无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。女性在怀孕的12周后就可以进行这种无创产前基因检测。在检查的过程中，只需要从女性的体内抽取5毫升的静脉血，就可以通过一些基因的排序和比对，对胎儿的染色体是不是有异常进行诊断。在女性进行无创产前基因检测的2周时间，就可得到口头的检查报告，在第三个工作周的时候就可以拿到书面的检查结果。和其他的唐氏筛查相比较，无创产前基因检测的准确性比较高，而且传统的唐氏筛查在诊断的报告上是比较模糊的，如果说女性在进行传统的唐氏筛查之后，还想进一步确认的，可能要进行羊膜穿刺才能够做出判断，这种羊膜穿刺可能会带来流产，宫内感染的风险，对女性的怀孕会带来很大的影响。