防患未然 - 唐氏综合症筛查 2005-03-08 摘自：母婴世界 浏览次数: 3391 * 什么是“唐氏综合症” 　　唐氏综合症俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。 　　* 为什么要进行唐氏综合症筛查？ 　　唐氏患儿具有严重的智力障碍，不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 　　* 谁会生出“唐氏儿”？ 　　唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 　　* 如何筛查？ 　　抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促进腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。 　　* 筛查的最佳时期 　　 怀孕第15—20周。 　　* 做唐氏综合症筛查还可检查何种疾病？ 　　检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。 　　* 如何得知筛查的结果？ 　　孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。 关于“唐氏综合症”的问答 　　Q：请问做唐氏筛查有危险性吗？它和羊水穿刺检查有区别吗？ A：唐氏筛查是抽取孕妇外周血，羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。 Q：请问检查的时候应注意些什么？可以吃早餐吗？ 　　A：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。 　 Q：是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查？ 　　A：由于唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。 　　Q：请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了？ 　　A：双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能，故也应该做唐氏筛查。 　　Q：请问唐氏筛查的准确率为多少？为什么我听有的准妈妈说准确率很低，做了之后反而令人担心？在准确率不高的情况下，是否还有必要做唐氏筛查？ 　　A：唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必为此恐慌。 　　 唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。