测定尿铵是反应肾小管排酸量的直接方法,正常人每日排尿铵40mmol/d,尿铵>20mmol/L。代谢性酸中毒而肾小管功能正常者,尿铵显著增高;远端尿铵不能相应增多,此项检查有助于两者鉴别。 肾小管性酸中毒是由于近端及（或）远端肾小管酸化功能障碍，引起高氯性代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。本病多数是常染色体显性遗传病，也可继发于其它损害肾小管的疾病，如慢性肾小球肾炎、慢性肾盂肾炎、间质性肾炎、慢性活动性肝之、胆汁性肝硬化、高丙球蛋白血症等疾病。本病女多于男，约为2：1。 根据本病的临床表现，可归属祖国医学的“消渴”、“痿证”、“虚劳”等证范畴。 临床表现 Ⅰ型肾小管性酸中毒 亦称远端肾小管性酸中毒。本病女性多见，多发病于20~40岁。轻者可无症状，典型者有高氯性酸中毒，尿pH常＞6，伴低钾血症、低纳血症、低钙血症、多尿、多饮等症，严重者可并发肾结石、骨损害（佝偻病或骨软化症），晚期可因损害肾小球而出现尿毒症，少数病人可伴神经性耳聋。 Ⅱ型肾小管性酸中毒 亦称近端肾小管性酸中毒。本型多发于男性婴儿或儿童。主要表现为高氯性代谢性酸中毒，尿pH＜5.5，病儿可生长迟缓，营养障碍，可发生低钾血症，出现肌无力、多尿、烦渴、遗尿、骨损害（骨软化、骨质疏松）。 Ⅳ型肾小管性酸中毒 亦称全远端肾小管性酸中毒。以高氯性酸中毒及持续性高血钾为其特点，多数患者伴有慢性肾小管间疾病、肾盂肾炎、糖尿病等。 肾功能不全性肾小管性酸中毒 常表现为轻度的代谢性酸中毒，血钾正常，高血氯，血浆碳酸氢钠浓度多＞15mmol/L。 15、多囊肾、肾囊肿 多囊肾又称先天性多囊肾，是指两侧肾脏内有许多大小不等的囊肿，致使肾体积增大，压迫和破坏肾实质组织，产生肾功能不全。本病属遗传病，根据其遗传持征可分为婴儿型与成人型两大类，婴儿型是常染色隐性遗传病，比较少见，患儿大多在出生后不久死亡；成人型是肾囊性病变中最常见的一种类型，以常染色体显性遗传在家族中传递。 近年，由于超声诊断技术的普及和提高，多囊肾的发病率明显增加，成人多囊肾为慢性肾功能衰竭的第三位原因，占住院血透移植病人的5~10%。在未进入透析和肾移植年代，成人多囊肾患者出现症状后，尤其有肾功能不全者，仅能存活10年，但若血肌酐从未升高过，且无结石、感染和严重高血压，则可存活30~40 年。透析或肾移植的成人多囊肾病人，其寿命基本与其他透析和肾移植病人相近。 根据本病的临床表现，本病可归属祖国医学的“积聚”、“腰痛”、“虚劳”、“尿血”等证范围。 临床表现 症状体征 大多数多囊肾病者至30岁以上才出现症状和体征，主要以腹部肿块，腰部酸胀或肾绞痛、腹胀腹痛、镜下血尿或肉眼血尿、高血压、尿路感染等为表现。部分病者伴有肾结石，常伴肝囊肿。晚期出现慢性肾功能衰竭。