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小脑萎缩是什么样病?有没有遗传的可能性?
发表于:2024-10-24 00:00:00浏览:6次
问题描述:小是什么样病?有没有遗传的可能性?
小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症,Spinocerebellar Ataxia,
简写为SCA,是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。
患者发病后的症状有四肢动作不协调,无法进行细微的动作,例如举箸吃饭、穿针引线,并有发抖颤栗、过度反射等症状,同一家族每个人的症状不一,发病年龄也不尽相同。
这种疾病是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆,且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。
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